Cuando se habla de cáncer de piel, la mayoría de las personas suelen relacionarlo con las advertencias sobre las quemaduras solares y las camas de bronceado. Sin embargo, un nuevo estudio ha demostrado que la genética juega un papel más importante en el riesgo de melanoma de lo que se pensaba anteriormente.
Los médicos generalmente no solicitan pruebas genéticas para evaluar el riesgo en pacientes con antecedentes familiares de melanoma, ya que se creía que solo el 2-2.5% de los casos eran de origen genético. Sin embargo, un estudio liderado por el Dr. Joshua Arbesman y la Dra. Pauline Funchain reveló que hasta el 15% de los pacientes diagnosticados con melanoma entre 2017 y 2020 en la Cleveland Clinic tenían mutaciones en genes de susceptibilidad al cáncer.
El Dr. Arbesman enfatiza la importancia de realizar pruebas genéticas en pacientes con antecedentes familiares de melanoma, ya que esto puede ayudar a identificar y tratar proactivamente a las familias en riesgo. Sus hallazgos respaldan la idea de que existen factores de riesgo más allá de la exposición al sol que pueden influir en las posibilidades de desarrollar melanoma.
El equipo de investigación dirigido por el Dr. Arbesman está estudiando los genes que aparecieron en las pruebas genéticas de los pacientes para comprender mejor cómo se desarrolla el melanoma y cómo puede ser tratado. También están investigando si los pacientes con mutaciones heredadas podrían beneficiarse más de la inmunoterapia en comparación con aquellos que no tienen estas mutaciones.
Estos descubrimientos sugieren que la predisposición genética al melanoma no es tan rara como se creía anteriormente, lo que podría tener implicaciones importantes en la detección temprana y el tratamiento de esta enfermedad. Se espera que estos hallazgos conduzcan a una mayor conciencia sobre la importancia de las pruebas genéticas en pacientes con antecedentes familiares de melanoma.
En resumen, el estudio liderado por el Dr. Arbesman y la Dra. Funchain ha revelado que la genética juega un papel importante en el riesgo de melanoma, y que hasta el 15% de los pacientes diagnosticados podrían tener mutaciones en genes de susceptibilidad al cáncer. Esto destaca la importancia de considerar las pruebas genéticas en pacientes con antecedentes familiares de melanoma y sugiere la existencia de factores de riesgo adicionales más allá de la exposición al sol.