Un estudio experimental realizado por la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona ha descubierto cómo se forman los insulinomas, un tipo raro de tumor que afecta a las células beta del páncreas. Según los investigadores, esto se debe a cambios en las modificaciones del ADN de las células beta, lo que provoca una sobreexpresión de oncogenes y genes relacionados con la producción de insulina, alterando su funcionamiento. Aunque los insulinomas solo se diagnostican en cuatro personas por cada millón, con cirugía temprana y extirpación, los pacientes tienen un buen pronóstico.
El estudio, publicado en la revista Cell Genomics, propone un mecanismo por el cual las células beta se transforman hacia un fenotipo neoplásico, con alteraciones anormales en su función celular. Las mutaciones que provocan estos tumores varían entre los 42 casos analizados en el estudio y tienden a acumularse en regiones reguladoras del genoma. Esto lleva a que todas las células beta de los insulinomas presenten un perfil epigenético común, activando oncogenes, factores de crecimiento y genes relacionados con la insulina que alteran su funcionamiento.
Además de los insulinomas, las células beta pancreáticas también tienen un papel en enfermedades como la diabetes mellitus, que afecta a la forma en que el cuerpo maneja la glucosa en la sangre. Por esta razón, los investigadores están interesados en comprender cómo estas células pierden el control y desregulan la expresión de genes que controlan la secreción de insulina. Este estudio podría tener implicaciones terapéuticas en el tratamiento de enfermedades en las que las células beta están alteradas.
El grupo de investigación ya está trabajando para entender mejor el mecanismo que provoca el sobrecrecimiento de las células beta en los insulinomas y cómo esto podría aplicarse en el tratamiento de otras enfermedades relacionadas. Participaron en el estudio varias instituciones como el Instituto Científico del Hospital San Raffaele de Milán, la Universidad de Barcelona, el IDIBELL, la Universidad de Colorado Boulder, el Parc Taulí, el IRB Barcelona y el CIBERDEM. Esta colaboración entre diversas instituciones permitió un enfoque multidisciplinario que ha enriquecido los hallazgos de la investigación.
La singularidad de los insulinomas radica en la acumulación de mutaciones poco comunes que convergen en un cambio en el perfil epigenético de las células beta, independientemente de las mutaciones específicas presentes en cada tumor. Esta alteración genética conduce a la sobreexpresión de oncogenes y genes relacionados con la insulina, lo que afecta el funcionamiento de las células beta y su capacidad para regular la glucosa en el cuerpo. Comprender estos mecanismos es crucial para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas en el campo de la oncología y enfermedades metabólicas.