La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético grave que causa debilidad y pérdida muscular debido a un gen SMN1 defectuoso. Un equipo científico ha logrado en ratones, mediante técnicas de edición genética, añadir una versión sana del gen, aumentando así la supervivencia de los animales. El estudio se publicó en la revista Nature Communications y fue liderado por el investigador español Juan Carlos Izpisúa, director en los laboratorios Altos en San Diego, California. Según los autores, este avance podría ofrecer nuevas vías para el tratamiento a largo plazo de enfermedades hereditarias.
La AME es causada por un defecto en el gen SMN1, que provoca una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, impidiendo la correcta transmisión del impulso nervioso a los músculos. Es la causa genética más común de muerte infantil. A pesar de que las estrategias de tratamiento actuales han mostrado cierta eficacia en mejorar la función motora y la supervivencia, aún se enfrentan al desafío de lograr una corrección definitiva y duradera de las mutaciones genéticas. Por este motivo, la edición genómica se presenta como una posible solución a explorar según los científicos.
En el estudio, se utilizó un método de edición genética llamado HITI, basado en las técnicas de CRISPR-Cas9, para reparar el gen SMN1 defectuoso en ratones con AME. Al agregar una versión sana del gen mediante un método de ADN complementario, los investigadores observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones tratados. La supervivencia de los animales tratados con esta estrategia de edición genética fue mayor en comparación con la terapia convencional, especialmente en los ratones macho.
Los resultados del estudio mostraron una diferencia significativa en la supervivencia de los ratones tratados con la edición genética, con una media de 182 días para los machos y 220 días para las hembras, frente a los 72,5 y 176 días respectivamente en el grupo de control. Esto sugiere que este enfoque combinado de terapia génica podría llevar a tratamientos más eficaces y a largo plazo para personas con enfermedades hereditarias como la AME. Los investigadores involucrados en el estudio provienen de instituciones como el Instituto Salk en California, la Universidad de Osaka en Japón y la Universidad Católica San Antonio de Murcia en España.
En definitiva, el estudio muestra el potencial de la edición genética para mejorar el tratamiento de enfermedades genéticas como la atrofia muscular espinal. Los resultados obtenidos en ratones son alentadores y sugieren que esta técnica podría ser una vía prometedora para desarrollar terapias más efectivas y duraderas para pacientes con trastornos genéticos graves. Sin embargo, se necesitarán más investigaciones y pruebas para validar la eficacia y seguridad de este enfoque en humanos, antes de que pueda ser utilizado como un tratamiento clínico estándar.
