El síndrome de West es un tipo de epilepsia que suele desarrollarse en lactantes y se caracteriza por la presencia de espasmos infantiles, los cuales pueden generar secuelas irreversibles en el neurodesarrollo si no se diagnostican y tratan a tiempo. Estos episodios se reconocen porque el infante flexiona o extiende los brazos y piernas repetidamente en un corto período de tiempo, por lo general al inicio del sueño o al despertar. Si se detecta de manera temprana y se inicia rápidamente el tratamiento, el pronóstico suele ser mejor, pero si se retrasa el diagnóstico, las probabilidades de daños irreversibles aumentan.
A pesar de que no se cuentan con datos epidemiológicos de la prevalencia de los espasmos infantiles de este tipo en Argentina, en los Estados Unidos representan el 2% de los casos de epilepsia en niños, con una incidencia estimada de entre 2,5 y 6 casos cada 10 mil recién nacidos. Generalmente, el síndrome de West se presenta en combinación con otras condiciones como la Esclerosis Tuberosa o el síndrome de Down, lo que puede dificultar su identificación y tratamiento adecuado. Es fundamental reconocer estos síntomas para evitar daños neurológicos irreversibles en los pacientes.
El diagnóstico del síndrome de West se basa en una tríada de manifestaciones: los espasmos característicos, un deterioro en el neurodesarrollo y un patrón eléctrico particular en el electroencefalograma. Entre las opciones de tratamiento se encuentran la vigabatrina, corticoides y la terapia cetogénica, la cual consiste en modificar la alimentación para limitar la ingesta de carbohidratos e incrementar el consumo de grasas, con el objetivo de utilizar las grasas como fuente de energía y lograr un efecto anticonvulsivante en el cerebro. Estudios han demostrado la efectividad de la terapia cetogénica en la reducción de los espasmos y su mejor tolerabilidad en comparación con otros tratamientos.
La terapia cetogénica se basa en una alimentación alta en grasas, moderada en proteínas y baja en carbohidratos, e incluye alimentos como crema de leche, aceite, carnes, huevo, quesos y pescado. También existen fórmulas nutricionales suplementadas con vitaminas y minerales que garantizan la correcta nutrición del paciente y permiten aumentar la diversidad de las preparaciones. Es importante que esta dieta esté supervisada por un equipo interdisciplinario que incluya especialistas en Neurología y Nutrición, especialmente en el caso de niños con otras condiciones neurológicas o síndromes como el síndrome de Down.
En conclusión, el síndrome de West es una condición grave que afecta a lactantes y puede generar secuelas irreversibles en el neurodesarrollo si no se diagnostica y trata a tiempo. La terapia cetogénica se ha mostrado como una opción efectiva en el tratamiento de este síndrome, reduciendo los espasmos y mejorando la calidad de vida de los pacientes. Es fundamental que los profesionales de la salud estén alerta a los síntomas y realicen un diagnóstico oportuno para garantizar un mejor pronóstico en los pacientes afectados por esta enfermedad.
