Un equipo internacional, incluidos investigadores del Mass General Brigham, ha estado investigando variantes genéticas protectoras en una familia con alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Identificaron la variante genética "Christchurch", que demostró ser protectora en un miembro de la familia que desarrolló deterioro cognitivo mucho más tarde de lo esperado. Descubrieron que tener solo una copia de la variante APOE3 de Christchurch también conlleva cierta protección, lo que sugiere la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos terapéuticos.
En República Dominicana, la población de personas mayores de 60 años ha ido en aumento en los últimos 50 años. Se estima que para 2030, habrá 125,000 casos de demencia en el país, llegando a 250,000 en 2050. Esto destaca la importancia de la investigación en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, con el objetivo de encontrar posibles tratamientos preventivos.
El equipo de investigación ha estudiado una familia en Colombia con una variante genética llamada la mutación "Paisa" que predispone a la enfermedad de Alzheimer. Esta variante autosómica dominante ha afectado a una gran cantidad de familiares, llevando a un desarrollo temprano de la enfermedad y fallecimiento prematuro. Sin embargo, estudios recientes han identificado una variante protectora llamada APOE3 Christchurch que retrasa la aparición de síntomas en algunos miembros de la familia.
Los hallazgos del estudio publicado en The New England Journal of Medicine indican que tener una copia de la variante de Christchurch puede retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para el desarrollo de tratamientos farmacológicos que puedan aprovechar esta vía genética. Los investigadores continúan trabajando en el estudio de la resiliencia cerebral en la familia colombiana para comprender mejor los mecanismos de protección.
Los investigadores identificaron 27 miembros de la familia que portaban la mutación paisa y la variante de APOE Christchurch. Estos individuos mostraron signos de deterioro cognitivo y demencia más tarde que aquellos que no tenían la variante. Además, las exploraciones cerebrales mostraron niveles más bajos de tau y actividad metabólica preservada, incluso en presencia de placas amiloides características del Alzheimer. Se necesitan más estudios para validar estos hallazgos y determinar su potencial impacto en el tratamiento de la enfermedad.
Los autores señalan que este estudio se basa en una familia específica y un número limitado de individuos portadores de las variantes paisa y Christchurch. Sin embargo, los resultados sugieren un enfoque prometedor para el desarrollo de terapias contra el Alzheimer. La investigación continúa con el objetivo de comprender mejor los mecanismos de protección y encontrar intervenciones efectivas para esta enfermedad devastadora.
