Un estudio realizado en niños chinos descubrió que los defectos genéticos pueden ser responsables de más de una cuarta parte de los casos de parálisis cerebral en lugar de la falta de oxígeno al nacer, como se creía anteriormente. La investigación, publicada en la revista 'Nature Medicine', utilizó la secuenciación genómica y encontró que las mutaciones eran significativamente mayores en los casos de PC con asfixia al nacer, lo que sugiere que la falta de oxígeno podría ser secundaria al defecto genético subyacente. El estudio contó con la participación de más de 1,500 niños chinos y colaboración con universidades de Australia y China.
Según los resultados, aproximadamente el 24.5% de los niños chinos con parálisis cerebral presentaban variaciones genéticas relacionadas con la enfermedad. Esto refleja investigaciones anteriores en una cohorte australiana, donde hasta un tercio de los casos tenían causas genéticas. El estudio identificó 81 genes con mutaciones causales en los niños con parálisis cerebral, los cuales desempeñan roles importantes en el desarrollo neuronal y embrionario, así como en las vías moleculares responsables de la respiración.
La parálisis cerebral afecta al movimiento y la postura y es la discapacidad motora más común en niños, diagnosticada en hasta 2 de cada 1,000 niños en todo el mundo. Los síntomas varían en gravedad y pueden estar asociados a otras condiciones como epilepsia, autismo y dificultades intelectuales. Los investigadores destacan la importancia de realizar pruebas genéticas tempranas en niños con parálisis cerebral para garantizar un diagnóstico preciso y personalizar el tratamiento según las variantes genéticas identificadas.
El estudio también reveló que aproximadamente el 8.5% de los casos con causa genética identificada tenían tratamientos clínicamente viables. Esto sugiere que las vías genéticas de la parálisis cerebral pueden proporcionar información valiosa para desarrollar tratamientos personalizados para estas personas. Los resultados cuestionan la creencia ampliamente extendida de que la parálisis cerebral se debe a traumatismos o falta de oxígeno al nacer y subrayan la importancia de realizar pruebas genéticas modernas en todos los niños con esta condición.
Los investigadores hacen hincapié en la necesidad de un cribado genético temprano en niños con parálisis cerebral, especialmente en aquellos con factores de riesgo como la asfixia al nacer. Las intervenciones personalizadas y tempranas pueden marcar la diferencia y mejorar los resultados a largo plazo. La investigación genética en curso continúa explorando otras variaciones genéticas relacionadas con la parálisis cerebral, con la esperanza de aumentar la tasa global de diagnóstico genético y mejorar la comprensión de esta discapacidad motora en la infancia.
