La Fundación Un Corazón Por Fanconi realizó un taller en la República Dominicana para implementar pruebas de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano, con el objetivo de diagnosticar la enfermedad Anemia de Fanconi y otras enfermedades que presentan inestabilidad cromosómica. Este taller fue impartido por la citogenetista Bertha Molina y dos bioanalistas dominicanas fueron formadas en el Hospital docente universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia. Esta colaboración y donación liderada por la doctora Sara Frías permitió diagnosticar un nuevo paciente con Anemia de Fanconi, lo cual representa un avance significativo para el país y para los enfermos, ya que hasta el momento solo habían sido diagnosticados 8 pacientes.
Además, estas acciones contribuyen a mejorar la calidad de vida de los pacientes con Anemia de Fanconi, gracias a la detección oportuna, y han impactado a un total de 11 familias y 12 pacientes en República Dominicana. La fundación Un Corazón Por Fanconi ha donado insumos importantes para el laboratorio y ha permitido que varios enfermos reciban medicamentos y participen en estudios internacionales en el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos. La Anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria que puede causar anemia aplásica en un alto porcentaje de los pacientes, quienes requieren transfusiones constantes y medicamentos de alto costo que a veces no están disponibles en el país.
La enfermedad aumenta el riesgo de cáncer y la posibilidad de requerir cirugías y quimioterapias, por lo que los pacientes necesitan una atención médica constante. La incidencia estimada de la Anemia de Fanconi a nivel mundial es de 10 casos por millón de habitantes, y en la República Dominicana se han diagnosticado 9 casos en menos de dos años. Reducir los costos internacionales de diagnóstico y ofrecerlo a las familias dominicanas es un logro esperanzador, ya que recibir un diagnóstico a tiempo puede brindar esperanza de vida y permitir un tratamiento adecuado para la enfermedad.
La colaboración entre distintas instituciones y la formación de personal capacitado en República Dominicana han facilitado el diagnóstico y tratamiento de la Anemia de Fanconi, así como de otras enfermedades relacionadas con la fragilidad cromosómica. La labor de la fundación Un Corazón Por Fanconi ha sido fundamental para brindar apoyo a las familias afectadas y para promover la investigación y el acceso a tratamientos especializados. Este esfuerzo conjunto ha permitido mejorar la atención médica de los pacientes y ofrecerles una mejor calidad de vida en medio de los desafíos que supone vivir con una enfermedad genética como la Anemia de Fanconi.
