La Fundación Un Corazón Por Fanconi llevó a cabo un taller en República Dominicana con el objetivo de diagnosticar la desgarradora enfermedad de la anemia de Fanconi y otras enfermedades con inestabilidad cromosómica. Entre las pruebas realizadas se encuentra la prueba de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano, la cual permite dar seguimiento a la médula ósea de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad en el país. La capacitación estuvo a cargo de la citogenetista mexicana Bertha Molina y se llevó a cabo en el hospital universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia.
La colaboración y donación para este taller fueron lideradas por la doctora Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, junto con la Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, responsable de los diagnósticos en República Dominicana. Durante el taller, se diagnosticó un nuevo paciente con anemia de Fanconi, lo cual representa un avance importante para el país y para estos enfermos. Hasta el momento, solo se han diagnosticado ocho pacientes en la República Dominicana, quienes han tenido que viajar fuera del país debido a la falta de conocimientos y condiciones médicas adecuadas.
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria que causa anemia aplásica en la mayoría de los pacientes afectados, quienes necesitarán transfusiones de sangre y plaquetas de forma constante. Algunos pacientes requieren transfusiones semanales y medicamentos de alto costo que no están disponibles en el país, como el Danazol y el trombopaq. La Fundación Un Corazón Por Fanconi ha suplido estos medicamentos a través de donaciones internacionales. Esta enfermedad aumenta el riesgo de cáncer y requiere un seguimiento médico constante, incluyendo cirugías y quimioterapias.
La incidencia de la anemia de Fanconi a nivel mundial es de aproximadamente 10 casos por cada millón de habitantes. En República Dominicana, con una población de 11 millones de habitantes, se han diagnosticado nueve casos en menos de dos años. Reducir los costos internacionales de diagnóstico y ofrecer un diagnóstico oportuno a las familias dominicanas puede brindar esperanza de vida a los pacientes afectados por esta enfermedad. La Fundación Un Corazón Por Fanconi ha impactado a 11 familias y 12 pacientes con anemia de Fanconi en el país, facilitando el acceso a medicamentos y estudios internacionales en instituciones como el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos.
